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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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Alle Einträge 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
Cushing-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Webseite
E-Mail

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MODY
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
Cushing-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenogenitales Syndrom
Alkaptonurie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Zellweger-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Phenylketonurie
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie

2

Patientenorganisationen 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

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Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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